| Заболевание описано в 1890 году и имеет ряд синонимов: туберозный склероз, симметричная аденома сальных желёз, болезнь Прингла-Бурневилля, болезнь Прингла, аденома сальных желёз Прингла, ангиосебофиброматоз, эпилойя (от англ: EPIlepsy, LOw intellect, Angiofibromas - эпилепсия, низкий интеллект, ангиофибромы). Клиническая картина симметричных аденом сальных желёз на лице была описана в 1890 году английским врачом Джоном Принглом. Название туберозный склероз происходит от латинского tuber — нарост, опухоль. «Туберсы» были впервые описаны французским неврологом Бурневиллем в 1880 году в работе «Вклад в учение об идиотии» в виде характерных образований в веществе головного и спинного мозга.
Клиническая характеристика заболевания: гипопигментные пятна - 90% случаев (хорошо видны под Лампой вуда); пятна цвета «кофе с молоком» -15,4% , ангиофибромы лица - 47–90% (после 4 лет), «шагреневая кожа» - 21–68% случаев, околоногтевые фибромы - 17–52% случаев, мягкие фибромы - 30% больных, судорожные пароксизмы - 80–92% больных, поражение органов зрения - 50% больных, изменения сердечно-сосудистой системы - 30–60 %, изменения органов дыхания - 1%, изменения в кишечнике - 50–78% , поражение почек - 47–85% случаев. Наиболее типичными поражениями головного мозга при туберозном склерозе являются корковые туберы (54%), субэпендимальные узлы (95%) и аномалии белого вещества мозга. Заболевание относится к группе факоматозов.
Дифференциальная диагностика: акне, розовые угри, нейрофиброматоз, трихоэпителиома,туберкулез кожи, очаговая форма витилиго, отрубевидный лишай, анемический невус. Данный клинический случай демонстрировался на заседании МОДВК в 2012 году.
|